一般的には特定疾患のことを通称「難病」と呼んでいます。特定疾患（難病）とは原因不明で治療方法が確立していない病気のことです。現在、特定疾患（難病）は123疾患あり、うち45疾患の医療費は公費負担助成の対象となっています
