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特定疾患(難病)の広場
主な特定疾患
球脊髄性筋萎縮症
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球脊髄性筋萎縮症は、以前Kennedy-Alter-Sung病と呼ばれていました病気で、脳障害や脊髄にある運動神経細胞の障害によって、舌や手足の筋肉が衰弱する病気で、話したり飲食したりが困難になる病気です
球脊髄性筋萎縮症の原因は、アンドロゲン受容体というタンパク質の遺伝子異常であることまでわかっています
異常遺伝子を持った男子が発症しますが、女子を介しての隔世遺伝となります
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