特定疾患(難病)の広場

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ビタミンD抵抗性くる病のうち、腎臓における活性型ビタミンDの産生に異常のある型をビタミンD依存症I型、活性型ビタミンDに対する標的器官の反応が欠如あるいは不良である型をビタミンD依存症IIと呼んでいます
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主な特定疾患

ビタミンD受容機構異常症

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ビタミンD抵抗性くる病のうち、腎臓における活性型ビタミンDの産生に異常のある型をビタミンD依存症I型、活性型ビタミンDに対する標的器官の反応が欠如あるいは不良である型をビタミンD依存症IIと呼んでいます

ビタミンD受容体遺伝子の異常が原因だと考えられています

常染色体劣性遺伝と考えられています


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主な特定疾患MENU

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