ミトコンドリア病とは細胞の中でエネルギーを作り出す働きをしているミトコンドリアの機能が低下することによって、主に心臓、骨格筋、脳などに異常を生じる疾患です
核遺伝子の変異が原因の場合には、多くの場合、常染色体劣性遺伝です